新生儿筛查的重要性

发布日期：2019-03-01 作者：点击：

新生儿筛查的重要性

新生儿疾病 - 遗传性或非遗传性，常见性或模糊性 - 如果在出生后不久就诊断出来，可能会产生毁灭性后果。但是，通过早期发现和治疗，患有可能曾经导致残疾甚至死亡的婴儿可以长大成为健康的成年人。新生儿采血卡厂家呼吁大家一定要重视新生儿的筛查。

新生儿筛查是如何开始的？

新生儿筛查项目始于20世纪60年代早期，当时医学博士Robert Guthrie开发了苯丙酮尿症（PKU）测试。患有PKU的个体缺乏处理氨基酸苯丙氨酸所需的酶。这种氨基酸对于生长至关重要，但过多的苯丙氨酸会损害脑组织并导致智力障碍。通过在出生后立即让婴儿服用PKU特殊饮食，科学家发现婴儿能够在不损害脑组织的情况下发育。随着PKU测试的发展，该测试显示了及时治疗的好处，科学家也开发了其他条件的筛查测试。

今天筛选的条件是什么？

我国卫生和公共服务部秘书向各省提出了出生时筛查条件的建议。推荐的筛选测试列表称为推荐的统一筛选面板。截至2016年11月，RUSP包括34个核心条件和26个次要条件的测试。婴儿第一胎提供有关每个省筛查的条件的信息。

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关于国家新生儿筛查计划中包括哪些条件的决定是由省卫生委员会制定的，考虑到诸如疾病的常见程度，是否可治疗以及所涉及的费用等因素。最常筛选的条件包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、镰状细胞病、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生、生物素酶缺乏症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症，如果有遗传性疾病的家族史或任何理由认为婴儿可能有特定疾病的风险，医疗保健提供者可能会建议其他筛查方案。